RESUMO
El síndrome de Ehlers-Danlos se define como un desorden hereditario del tejido conectivo asociado a una mutación en el gen del colágeno, muy poco frecuente en nuestro medio. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, con posterior confirmación mediante estudio genético. Se divide en varios tipos en función de su forma de presentación clínica, con síntomas que pueden variar desde las manifestaciones cutáneas, hasta alteraciones vasculares, digestivas, neurológicas o articulares. El tratamiento es exclusivamente sintomático requiriendo un manejo profiláctico en caso de necesidad de cirugía; y utilizando el asesoramiento genético para el estudio de los familiares de primer grado. Se considera una enfermedad de alto riesgo obstétrico por lo que es necesario un seguimiento exhaustivo de la paciente durante el embarazo, con especial atención a la vía del parto, que deberá ser consensuada por un equipo multidisciplinar dada la morbimortalidad de dicha patología
Ehlers-Danlos syndrome is a very rare inherited connective tissue disorder associated with a mutation in the collagen gene. The diagnosis is mainly clinical, with subsequent confirmation by genetic study. It is divided into several types according to their clinical presentation, with symptoms that can range from skin manifestations, to vascular, digestive, neurological or joint disorders. Treatment is only symptomatic, requiring prophylactic management if surgery is needed; and genetic counselling for the study of first-degree relatives. It is considered a high-obstetric-risk disease, so close monitoring of the patient during pregnancy is required, with special attention to the mode of delivery, which must be agreed by a multidisciplinary team given the morbidity and mortality of this disease
